Article in other languages:
 |
Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10 |
Q87.8
|
Zespół Bardeta-Biedla (BBS, ang. Bardet-Biedl syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges'a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.
Rozpoznanie
Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu:
Objawy duże:
- dystrofia czopkowo-pręcikowa
- polidaktylia
- otyłość
- trudności w uczeniu się
- hipogonadyzm u mężczyzn
- wady nerek
Objawy małe:
- zaburzenia mowy
- zez, zaćma, astygmatyzm
- brachydaktylia, syndaktylia
- opóźnienie rozwoju
- poliuria, polidypsja (nerkowa moczówka prosta)
- ataksja, niezborność ruchów
- łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych)
- cukrzyca
- zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie
- przerost lewej komory, wrodzone wady serca
- zwłóknienie wątroby.
Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.
Bibliografia
- Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. „J Med Genet”. 36. 6, ss. 437-46 (1999). PMID 10874630.
- Hamel CP. Cone rod dystrophies. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 7 (2007). PMID 17270046. DOI:10.1186/1750-1172-2-7
Linki zewnętrzne
Questions for article: